Kelainan bawaan

Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. Informasi dalam artikel ini hanya boleh digunakan untuk penjelasan ilmiah; bukan untuk diagnosis diri dan tidak dapat menggantikan diagnosis medis. Wikipedia tidak memberikan konsultasi medis. Jika Anda perlu bantuan atau hendak berobat, berkonsultasilah dengan tenaga kesehatan profesional.

Kelainan bawaan
Nama lain	Gangguan kongenital, penyakit kongenital, deformitas kongenital, anomali kongenital[1]
Seorang anak laki-laki dengan sindrom Down, salah satu kelainan bawaan yang paling banyak ditemukan[2]
Spesialisasi	Genetika kedokteran, pediatri
Gejala	Disabilitas fisik, disabilitas intelektual, disabilitas perkembangan[3]
Awitan umum	Sejak lahir[3]
Jenis	Struktural, fungsional[4]
Penyebab	Genetik, paparan terhadap obat atau bahan kimia tertentu, infeksi tertentu selama masa kehamilan[5]
Faktor risiko	Kekurangan asam folat, minum alkohol atau merokok, diabetes yang kurang dikendalikan, ibu berusia di atas 35 tahun[6][7]
Pengobatan	Terapi, pengobatan, pembedahan, teknologi bantu[8]
Frekuensi	3% dari bayi yang baru lahir (AS)[2]
Kematian	628.000 (2015)[9]

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat lahir adalah gangguan kesehatan yang telah ada sejak lahir, terlepas dari penyebabnya.^[3] Kelainan ini dapat berupa disabilitas dalam bentuk fisik, intelektual, atau perkembangan,^[3] dan tingkatannya dapat berkisar mulai dari ringan hingga berat.^[7] Kelainan bawaan dibagi menjadi dua jenis utama, yakni kelainan struktural yang masalahnya terlihat pada bentuk bagian tubuh dan gangguan fungsional yang masalahnya ada pada cara kerja bagian tubuh.^[4] Gangguan fungsional meliputi gangguan metabolisme dan penyakit degeneratif. Beberapa jenis kelainan bawaan lahir dapat termanifestasi dengan kelainan struktural dan fungsional sekaligus.^[4]

Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh kelainan genetik atau kromosom, paparan obat atau bahan kimia tertentu, atau infeksi tertentu selama kehamilan.^[5] Faktor risikonya termasuk kekurangan asam folat, konsumsi minuman beralkohol atau mengisap tembakau selama kehamilan, diabetes yang tidak terkontrol, dan jika ibu berusia di atas usia 35 tahun.^[6][7] Banyak kelainan bawaan diyakini melibatkan banyak faktor.^[7] Kelainan-kelainan tersebut mungkin terlihat saat lahir atau perlu didiagnosis dengan uji penapisan.^[10] Sejumlah kelainan bawaan dapat dideteksi sebelum lahir dengan berbagai pengujian pralahir.^[10]

Penanganan yang diberikan bervariasi tergantung pada kelainan yang terjadi,^[8] yang mencakup terapi, pengobatan, pembedahan, atau penggunaan teknologi bantu.^[8] Kelainan bawaan memengaruhi sekitar 96 juta orang pada tahun 2015.^[11] Di Amerika Serikat, kelainan ini terjadi pada sekitar 3% bayi baru lahir.^[2] Mereka mengakibatkan sekitar 628.000 kematian pada tahun 2015, turun dari 751.000 pada tahun 1990.^[9][12] Jenis kelainan dengan angka kematian terbesar adalah penyakit jantung bawaan (303.000), diikuti oleh cacat tabung saraf (65.000).^[9]

Referensi

l b s Penyakit dan kondisi medis
Penyebab	Penyakit menular Infeksi Penyakit infeksi baru Penyakit tidak menular Malnutrisi Kelainan bawaan Penyakit genetik Penyakit gaya hidup Penyakit iatrogenik Penyakit idiopatik
Tahapan	Penyakit akut Penyakit kronis Penyakit degeneratif Penyakit progresif Penyakit terminal Kesembuhan Kematian
Manifestasi	Asimtomatik Gejala klinis Tanda klinis Sindrom
Tingkat	Penyakit terlokalisasi Penyakit terdiseminasi Penyakit sistemik
Penularan	Penyakit bawaan udara Penyakit bawaan makanan Penyakit bawaan air Penyakit bawaan vektor
Gangguan	Gangguan fisik Gangguan fungsional Gangguan mental Gangguan emosi dan perilaku Psikosomatik
Lain-lain	Penyakit hewan Penyakit tumbuhan Penyakit wajib lapor
Kategori • Commons

l b s Klasifikasi penyakit menurut ICD-11
1A00–1H0Z	Penyakit infeksi atau parasitik
2A00–2F9Z	Neoplasma
3A00–3C0Z	Penyakit darah atau organ pembentuk darah
4A00–4B4Z	Penyakit sistem imun
5A00–5D46	Penyakit endokrin, nutrisional, atau metabolik
6A00–6E8Z	Gangguan mental, perilaku, dan perkembangan saraf
7A00–7B2Z	Gangguan tidur
8A00–8E7Z	Penyakit sistem saraf
9A00–9E1Z	Penyakit sistem visual
AA00–AC0Z	Penyakit telinga atau tonjolan mastoideus
BA00–BE2Z	Penyakit sistem sirkulasi
CA00–CB7Z	Penyakit sistem pernapasan
DA00–DE2Z	Penyakit sistem pencernaan
EA00–EM0Z	Penyakit kulit
FA00–FC0Z	Penyakit sistem muskuloskeletal atau jaringan ikat
GA00–GC8Z	Penyakit sistem kelamin dan perkencingan
HA00–HA8Z	Kondisi terkait kesehatan seksual
JA00–JB6Z	Kehamilan, persalinan, atau nifas
KA00–KD5Z	Kondisi yang berasal dari periode perinatal
LA00–LD9Z	Kelainan perkembangan
MA00–MH2Y	Gejala, tanda, atau temuan klinis yang tidak diklasifikasikan di tempat lain
NA00–NF2Z	Cedera, keracunan, dan konsekuensi lainnya akibat penyebab eksternal
PA00–PL2Z	Penyebab eksternal morbiditas atau mortalitas
Kategori • Commons

Basis data pengawasan otoritas
Internasional	GND
Nasional	Amerika Serikat Prancis Data BnF Republik Ceko Latvia Israel
Lain-lain	Yale LUX