Abnormalitas kromosom, anomali kromosom, aberasi kromosom, mutasi kromosom atau gangguan kromosom adalah kondisi di mana terdapat bagian DNA kromosom yang hilang, berlebih, atau jumlah yang ireguler.[1][2] Hal ini dapat terjadi dalam wujud abnormalitas-abnormalitas numerik, di mana terdapat jumlah tak biasa kromosom, atau sebagai abnormalitas struktural, di mana satu atau lebih kromosom individu terubah. Mutasi kromosom sebelumnya digunakan dalam konteks yang lebih mengerucut, yang merujuk kepada perubahan pada sebuah segmen kromosom, yang melibatkan lebih dari satu gen.[3] Anomali-anomali kromosom umumnya terjadi saat terjadi masalah dalam pembelahan sel setelah proses meiosis atau mitosis. Abnormalitas-abnormalitas kromosom dapat dideteksi atau dikonfirmasi dengan membandingkan kariotipe (susunan kromosom penuh) sebuah individu dengan kartiotipe tipikal spesiesnya melalui pengujian genetik.
Referensi
- ↑ "Chromosomal Abnormalities", Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals (dalam bahasa Inggris), Genetic Alliance, 2009-07-08, diakses tanggal 2023-09-27
- ↑ NHGRI. 2006. Chromosome Abnormalities Diarsipkan 2006-09-25 di Wayback Machine
- ↑ Rieger, R.; Michaelis, A.; Green, M.M. (1968). "Mutation". A glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. New York: Springer-Verlag. ISBN 978-0-387-07668-3.