Sindrom Rett

Sindrom Rett
Nama lain	Hiperamonemia serebroatrofi^[1]

Seorang gadis berusia 15 tahun yang mengidap sindrom Rett dan skoliosis yang parah
Spesialisasi	Pediatrik, genetik kedokteran
Gejala	Masalah dengan bahasa, koordinasi, dan gerakan repetitif, pertumbuhan yang lebih lambat, kepala yang lebih kecil^[2]
Komplikasi	Kejang, skoliosis, kesulitan tidur^[2]
Awitan umum	Setelah berusia 6 hingga 18 bulan^[2]
Penyebab	Mutasi gen MECP2^[2]
Metode diagnostik	Berdasarkan gejala, tes DNA^[3]
Diagnosis banding	Sindrom Angelman, autisme, lumpuh otak^[4]
Pengobatan	Pendidikan khusus, fisioterapi, kawat gigi^[3]
Obat	Antikonvulsan^[3]
Prognosis	Harapan hidup hanya separuh baya^[3]
Frekuensi	1 dari 8.500 wanita^[2]

Sindrom Rett adalah penyakit genetik yang menyerang perempuan dan mulai tampak gejalanya setelah mereka berusia enam bulan.^[2] Gejala-gejalanya adalah masalah dalam berbahasa, kesulitan berkoordinasi dan gerakan repetitif.^[2] Pertumbuhan pengidapnya menjadi lebih lambat dan mereka juga sering kali mengalami kesulitan berjalan dan memiliki kepala yang lebih kecil.^[2]^[3] Komplikasi penyakit ini dapat berupa kejang-kejang, skoliosis dan kesulitan tidur.^[2]

Sindom Rett disebabkan oleh mutasi gen MECP2.^[2] Gen ini terdapat pada kromosom X.^[3] Mutasi ini biasanya merupakan mutasi baru dan hanya kurang dari satu persen yang diwarisi dari orang tua.^[2]^[3] Laki-laki dengan mutasi serupa biasanya meninggal sesaat setelah terlahir.^[3] Diagnosis penyakit ini didasarkan pada gejalanya dan dapat dipastikan lewat tes DNA.^[3]

Tidak ada obat untuk sindrom Rett,^[3] tetapi gejala-gejalanya dapat diringankan.^[3] Antikonvulsan digunakan untuk menanggulangi kejang-kejang.^[3] Pendidikan khusus, fisioterapi dan kawat gigi juga berguna untuk pengidap sindrom Rett.^[3] Banyak pengidap sindrom Rett yang dapat bertahan hidup hingga separuh baya.^[3]

Penyakit ini menyerang 1 dari 8.500 perempuan.^[2] Kondisi ini pertama kali dideskripsikan oleh Andreas Rett dari Wina pada tahun 1966.^[3]^[5] Ia mendeskripsikan penyakit ini dalam bahasa Jerman, sehingga catatan-catatannya tidak terlalu dikenal.^[6] Bengt Hagberg dari Swedia lalu menerbitkan artikel berbahasa Inggris pada tahun 1983 dan menamai kondisinya dari Rett.^[6] Pada tahun 1999, Huda Zoghbi menemukan mutasi yang mengakibatkan penyakit ini.^[6]^[7]

Catatan kaki

↑ Andrew S. Davis (25 Oktober 2010). Handbook of Pediatric Neuropsychology. Springer Publishing Company. ISBN 082615736X. Rett initially called this syndrome cerebroaatrophic hyperammonemia, but the elevated ammonia levels in the bloodstream were later found to be only rarely associated with this condition (can Acker, Loncola, & Can Acker, 2005).{{cite book}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link)
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 "Rett syndrome". Genetics Home Reference (dalam bahasa Inggris). Desember 2013. Diakses tanggal 14 Oktober 2017.{{cite web}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link)
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 "Rett Syndrome Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Diakses tanggal 14 Oktober 2017.{{cite web}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link)
↑ "Rett Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Diakses tanggal 14 Oktober 2017.{{cite web}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link)
↑ Rett A (September 1966). "[On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood]". Wien Med Wochenschr (dalam bahasa German). 116 (37): 723–6. PMID 5300597.{{cite journal}}: Pemeliharaan CS1: Bahasa yang tidak diketahui (link) Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link)
1 2 3 Percy, Alan (2013–2015). "The American History of Rett Syndrome". Pediatric neurology. 50 (1). doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.018. ISSN 0887-8994. PMC 3874243. PMID 24200039.
↑ Amir, Ruthie; Van den Veyver, Ignatia; Wan, Mimi; Tran, Charles; Francke, Uta; Zoghbi, Huda (1999). "Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2". Nature Genetics. 23 (2): 185–8. doi:10.1038/13810. PMID 10508514.