| Angelman syndrome | |
|---|---|
| Nama lain | Angelman's syndrome,[1][2] happy puppet syndrome[3] |
.png) | |
| A five-year-old girl with Angelman syndrome. Features shown include telecanthus, bilateral epicanthic folds, small head, wide mouth, and an apparently happy demeanor; hands with tapered fingers, abnormal creases and broad thumbs. | |
| Pelafalan | |
| Spesialisasi | Medical genetics |
| Gejala | Delayed development, unusually happy, intellectual disability, speech problems, balance and movement problems, small head, seizures[7] |
| Awitan umum | Noticeable by 6–12 months[7] |
| Penyebab | Genetic (new mutation)[7] |
| Metode diagnostik | Based on symptoms, genetic testing[8] |
| Diagnosis banding | Cerebral palsy, autism, Rett Syndrome, Prader-Willi syndrome[8][9] |
| Pengobatan | Supportive care[8] |
| Prognosis | Nearly normal life expectancy[7] |
| Frekuensi | 1 in 12,000 to 20,000 people[7] |
Sindrom Angelman (AS) adalah kelainan genetik yang terutama memengaruhi sistem saraf.[7] Gejalanya mencakup kepala berukuran kecil dan bentuk wajah tertentu, disabilitas intelektual yang parah, disabilitas dalam perkembangan, kesulitan dalam berbicara keseimbangan dan bergerak, kejang, dan sulit tidur.[7] Anak-anak yang terpengaruh biasanya memiliki kepribadian yang bahagia dan memiliki ketertarikan khusus terhadap air.[7] Gejalanya biasanya mulai terlihat pada usia satu tahun.[7]
Penyebab sindrom Angelman adalah tidak adanya fungsi pada bagian kromosom 15 yang diwarisi dari ibu.[10] Seringkali, hal ini disebabkan oleh penghapusan atau mutasi gen UBE3A pada kromosom tersebut.[7] Kadang-kadang, mutasi ini disebabkan oleh pewarisan dua salinan kromosom 15 dari ayah, tanpa adanya pewarisan dari ibu.[7] Karena versi gen ayah dinonaktifkan melalui proses yang dikenal sebagai perekaman genomik, tidak ada sisa dari versi gen ini yang dapat berfungsi.[7] Sindrom Angelman biasanya disebabkan oleh mutasi baru, bukan mutasi yang diwarisi dari orang tua.[7] Diagnosisnya didasarkan pada gejala dan mungkin pengujian genetik.[8]
Saat ini, sindrom ini tidak ada obatnya.[8] Perawatan pada umumnya bersifat suportif.[8] Obat anti kejang digunakan pada orang-orang yang mengalami kejang.[8] Terapi fisik dan penyangga juga dapat membantu berjalan.[8] Orang yang terpengaruh memiliki harapan hidup yang hampir normal.[7]
Sindrom ini memengaruhi 1 dalam 12.000 hingga 20.000 orang.[7] Laki-laki dan perempuan terpengaruh dengan frekuensi yang setara.[8] Nama sindrom ini didasarkan oleh nama seorang dokter anak asal Inggris, Harry Angelman, yang pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1965.[8][11] Sebuah istilah lama, "sindrom boneka bahagia", pada umumnya dianggap merendahkan.[12] Sindrom Prader–Willi adalah kondisi terpisah, yang disebabkan oleh hilangnya kromosom 15 dari ayah.[13]
Referensi
- 1 2 Angelman syndrome Diarsipkan 2020-06-17 di Wayback Machine., as excerpted from the Oxford English Dictionary by Lexico.com
- 1 2 3 Angelman syndrome Diarsipkan 2020-06-17 di Wayback Machine. in the Merriam-Webster.com Medical Dictionary
- ↑ Winter, Robin M.; Baraitser, Michael (2013). Multiple Congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. Springer. hlm. 34. ISBN 9781489931092. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2017-11-05.
- ↑ Angelman syndrome Diarsipkan 2020-06-18 di Wayback Machine. in the McGraw-Hill Dictionary of Scientific & Technical Terms
- 1 2 Angelman syndrome Diarsipkan 2020-06-17 di Wayback Machine. in the American Heritage Medical Dictionary
- ↑ Angelman syndrome Diarsipkan 2020-06-17 di Wayback Machine. in Comprehensive Developmental Neuroscience: Neural Circuit Development and Function in the Heathy and Diseased Brain: Chapter 32.
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Reference, Genetics Home (Mei 2015). "Angelman syndrome". Genetics Home Reference. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 27 Agustus 2016. Diakses tanggal 28 April 2017.
{{cite web}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link) - 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 "Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 13 November 2016. Diakses tanggal 28 April 2017.
{{cite web}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link) - ↑ "Common Misdiagnoses | FAST". FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics). Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 9 Oktober 2019. Diakses tanggal 10 Oktober 2019.
{{cite web}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link) Diarsipkan 9 October 2019 di Wayback Machine. - ↑ Madan-Khetarpal, Georgianne; Arnold, Georgianne; Oritz, Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". Dalam Zitelli, Basil J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J.; Garrison, Jessica (ed.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis (dalam bahasa Inggris) (Edisi 8th). Philadelphia: Elsevier. hlm. 14–15. ISBN 978-0-323-77788-9. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2022-12-19. Diakses tanggal 2022-12-19.
- ↑ Angelman, Harry (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7 (6): 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
- ↑ Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2000). Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press. hlm. 193. ISBN 9780521776738. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2017-11-05.
- ↑ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2013). Robbins Basic Pathology. Elsevier Health Sciences. hlm. 244. ISBN 978-1437717815. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2017-11-05.
| Internasional | |
|---|---|
| Nasional | |
| Lain-lain | |
