Insomnia fatal

Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. Informasi dalam artikel ini hanya boleh digunakan untuk penjelasan ilmiah; bukan untuk diagnosis diri dan tidak dapat menggantikan diagnosis medis. Wikipedia tidak memberikan konsultasi medis. Jika Anda perlu bantuan atau hendak berobat, berkonsultasilah dengan tenaga kesehatan profesional.

Artikel ini membutuhkan perhatian dari ahli subjek terkait. Harap tambahkan alasan atau pranala ke halaman pembicaraan untuk menjelaskan masalah pada artikel tersebut. Jika Anda adalah ahli yang dapat membantu, silakan perbaiki kualitas artikel ini.

Insomnia fatal

Citra kranial pasien FFI (fatal familial insomnia). Pada MRI, terdapat sinyal abnormal di daerah subkortikal frontoparietal bilateral. MRA menunjukkan cabang distal yang lebih kecil dari arteri serebral.
Spesialisasi	Psikiatri, Sleep medicine [en], Neuropatologi
Gejala	Insomnia progresif yang menyebabkan demensia dan kematian.
Komplikasi	Keadaan hypnagogia [en] permanen di kemudian hari
Awitan umum	Abad pertengahan^[1]
Jenis	Fatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia^[2]
Penyebab	Mutasi genetik, bentuk sporadis sangat jarang ditemui
Faktor risiko	Riwayat keluarga
Metode diagnostik	Suspek berdasarkan gejala, Didukung oleh Studi tidur, PET scan dan tes DNA (Jika bentuk Familial dicurigai)^[1]
Diagnosis banding	Penyakit Alzheimer, demensia frontotemporal, ensefalopati spongiform menular lain^[3]
Pencegahan	Tidak ada
Pengobatan	Pengobatan simtomatik^[2]
Obat	Tidak ada
Prognosis	Selalu mematikan
Frekuensi	Kurang dari 40 keluarga di seluruh dunia diketahui membawa gen yang terkait dengan penyakit ini, 24 kasus sporadis telah didiagnosis (per tahun 2016) ^[3]

Insomnia fatal^[4] adalah kelainan genetik sangat langka yang menyebabkan insomnia (kesulitan tidur) sebagai gejala khasnya.^[2] Gangguan tidur biasanya muncul secara bertahap dan memburuk seiring waktu.^[3] Gejala lain yang menyertai termasuk gangguan bicara, gangguan koordinasi, dan demensia.^[5]^[6] Penyakit ini dapat menyebabkan kematian dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun.^[2]

Peyakit ini merupakan salah satu jenis penyakit prion.^[2] Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi protein PrP^C.^[2] Insomnia fatal memiliki dua bentuk berbeda: insomnia fatal familia, atau fatal familial insomnia (FFI), yang dominan autosomal serta insomnia fatal sporadis (sporadic fatal insomnia, (sFI)) yang disebabkan oleh mutasi yang tidak diwariskan. Diagnosis dicurigai berdasarkan gejala, dan dapat didukung oleh studi tidur, pemindaian PET, dan pengujian genetik jika keluarga pasien memiliki riwayat penyakit. Mirip dengan penyakit prion lainnya, diagnosis hanya dapat dikonfirmasi dengan otopsi otak post-mortem.^[1]

Insomnia fatal belum diketahui obatnya, dan menyebabkan penderitanya mengalami insomnia yang semakin memburuk, serta mengarah pada halusinasi, delirium, keadaan bingung seperti demensia, hingga pada akhirnya menyebabkan kematian.^[7] Waktu kelangsungan hidup rata-rata dari timbulnya gejala adalah 18 bulan. Kasus pertama yang tercatat adalah seorang pria Italia, yang meninggal di Venesia pada tahun 1765.^[8]

Referensi

1 2 3 "Fatal familial insomnia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Diakses tanggal 17 Mei 2019.{{cite web}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link)
1 2 3 4 5 6 "Fatal Insomnia - Neurologic Disorders". Merck Manuals Professional Edition (dalam bahasa Canadian English). Diakses tanggal 17 Mei 2019.{{cite web}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link)
1 2 3 "Fatal Familial Insomnia". NORD (National Organization for Rare Disorders). Diakses tanggal 17 Mei 2019.
↑ "Insomnia Fatal, Ketika Tubuh Kehilangan Kemampuan untuk Tidur". detikHealth. 22 Januari 2016. Diakses tanggal 16 Agustus 2021.
↑ "What is fatal familial insomnia?". Healthline. 2018-01-26. Diakses tanggal 4 Mei 2018.{{cite web}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link)
↑ "Fatal Insomnia". Merck Manual. Diakses tanggal 4 Mei 2018.
↑ Schenkein J, Montagna P (2006). "Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is FFI?". MedGenMed. 8 (3): 65. PMC 1781306. PMID 17406188.
↑ Max, D. T. (2007). The Family that Couldn't Sleep: A medical mystery (dalam bahasa Inggris). New York: Random House Trade Paperbacks. hlm. 4. ISBN 9781400062454.