Epispadia

Epispadia
Spesialisasi	Genetika kedokteran, urologi
Frekuensi	Jarang[1]

Artikel ini membutuhkan lebih banyak rujukan. Mohon bantu kami mengembangkan artikel ini dengan cara menambahkan rujukan ke sumber tepercaya. Pernyataan tak bersumber bisa saja dipertentangkan dan dihapus. Cari sumber: "Epispadia" – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTOR (March 2013)

Epispadia adalah malformasi umum dalam perkembangan janin, paling sering terlihat pada penis, yang menyebabkan urine keluar dari tubuh melalui lokasi yang tidak tipikal.^[1] Pada penis, kondisi ini berupa adanya lubang di bagian atas penis,^[2] sedangkan pada vulva terjadi ketika uretra berkembang terlalu jauh ke depan (anterior). Kondisi ini terjadi pada sekitar satu dari 117.000 bayi laki-laki baru lahir dan satu dari 484.000 bayi perempuan baru lahir.^[3]

Tanda dan gejala

Sebagian besar kasus pada penis melibatkan penis yang berukuran kecil dan bercabang (bifid), yang memerlukan penutupan melalui pembedahan segera setelah lahir, sering kali mencakup rekonstruksi uretra. Jika kondisi ini merupakan bagian dari ekstrofi yang lebih luas, tidak hanya uretra tetapi juga kandung kemih (ekstrofi kandung kemih) atau seluruh perineum (ekstrofi kloaka) berada dalam keadaan terbuka dan terpapar saat lahir, sehingga memerlukan tindakan penutupan.^{[butuh rujukan]}

Hubungan dengan kondisi lain

Meskipun memiliki kemiripan nama, epispadia bukanlah jenis dari hipospadia, dan melibatkan gangguan pada serangkaian proses embriologis yang berbeda.^[1]

Vulva juga dapat mengalami malformasi kongenital jenis ini. Epispadia pada vulva dapat terjadi ketika uretra berkembang terlalu jauh ke anterior, keluar di area klitoris atau bahkan lebih ke depan. Hal ini mungkin tidak menyebabkan kesulitan saat berkemih, tetapi dapat menimbulkan masalah pada kepuasan seksual. Sering kali, klitoris terbelah di lokasi keluarnya uretra, sehingga sensasi pada klitoris mungkin menjadi kurang intens saat berhubungan seksual akibat seringnya stimulasi selama berkemih.^{[butuh rujukan]}

Penyebab

Epispadia merupakan bentuk parsial dan tidak umum dari spektrum kegagalan fusi abdomen dan panggul pada bulan-bulan pertama embriogenesis yang dikenal sebagai kompleks ekstrofi-epispadia. Meskipun epispadia selalu ada pada semua kasus ekstrofi, kondisi ini juga dapat muncul secara terisolasi—yang tergolong sangat jarang—sebagai bentuk paling ringan dari spektrum kompleks tersebut. Kondisi ini terjadi akibat gangguan migrasi primordium tuberkel genital ke membran kloaka, sehingga menyebabkan malformasi tuberkel genital pada sekitar minggu ke-5 kehamilan.^{[butuh rujukan]}

Penanganan

Penanganan utama untuk epispadia terisolasi adalah perbaikan bedah komprehensif pada area urogenital yang umumnya dilakukan dalam 7 tahun pertama kehidupan, mencakup rekonstruksi uretra, penutupan batang penis, dan mobilisasi korpora. Teknik yang paling populer dan berhasil dikenal sebagai pendekatan Cantwell-Ransley yang dimodifikasi. Namun, dalam beberapa dekade terakhir, keberhasilan yang semakin meningkat telah dicapai melalui teknik complete penile disassembly, meskipun teknik ini berkaitan dengan risiko kerusakan yang lebih besar dan lebih serius. ^{[butuh rujukan]}

Prognosis

Bahkan dengan pembedahan yang berhasil, pasien mungkin menghadapi masalah jangka panjang terkait: ^{[butuh rujukan]}

• inkontinensia, yang jika tergolong berat biasanya ditangani dengan beberapa bentuk diversi urine kontinen seperti prosedur Mitrofanoff
• depresi dan komplikasi psikososial ^{[butuh rujukan]}
• disfungsi seksual ^{[butuh rujukan]}

Referensi