Aneuploidi

Aneuploidi
Kromosom-kromosom dalam sindrom Down, salah satu kelainan yang paling umum dalam manusia yang disebabkan oleh aneuploidi. Terdapat tiga kromosom 21 (di baris terakhir).
Spesialisasi	Medical genetics

Aneuploidi adalah hadirnya jumlah kromosom yang tidak normal pada suatu sel, contohnya sel somatik yang memiliki 45 atau 47 kromosom, bukan 46 seperti pada umumnya.^[1][2] Aneuploidi tidak mencakup perbedaan satu atau lebih set kromosom sempurna. Sebuah sel dengan jumlah set kromosom sempurna disebut sebagai sel euploid.^[1]

Kromosom tambahan atau kurangnya kromosom adalah penyebab umum beberapa kelainan genetik. Beberapa sel kanker juga memiliki jumlah kromosom yang abnormal.^[3][4] Sekitar 68% neoplasma manusia memiliki aneuploidi.^[4] Aneuploidi muncul pada saat pembelahan sel, saat kromosom tidak berpisah (terbagi) secara sempurna di antara dua sel (nondisjungsi). Kebanyakan kasus aneuploidi dalam autosom menyebabkan keguguran, dan kromosom autosomal tambahan yang paling umum di antara kelahiran hidup adalah 21, 18 dan 13.^[5] Abnormalitas kromosom terdeteksi dalam 1 setiap 160 kelahiran hidup. Aneuploidi dalam autosom lebih berbahaya dari aneuploidi dalam kromosom seks, karena aneuploidi dalam autosom hampir selalu berakibat fatal kepada janin yang tidak berkembang karenanya.

Referensi

1. 1 2 Griffiths AJ, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin R, Gelbart WM (2000). "Chapter 18". An Introduction to Genetic Analysis (Edisi 7th). New York: W. H. Freeman and Company. ISBN 978-071673520-5.
2. ↑ Santaguida, Stefano; Amon, Angelika (2015-08-01). "Short- and long-term effects of chromosome mis-segregation and aneuploidy". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 16 (8): 473–485. doi:10.1038/nrm4025. hdl:1721.1/117201. ISSN 1471-0080. PMID 26204159. S2CID 205495880.
3. ↑ Sen S (Januari 2000). "Aneuploidy and cancer". Current Opinion in Oncology. 12 (1): 82–8. doi:10.1097/00001622-200001000-00014. PMID 10687734. S2CID 24886651.{{cite journal}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link)
4. 1 2 Duijf, P.H.G.; Schultz, N.; Benezra, R. (2013), "Cancer cells preferentially lose small chromosomes", Int J Cancer, 132 (10): 2316–2326, doi:10.1002/ijc.27924, PMC 3587043, PMID 23124507
5. ↑ Driscoll DA, Gross S (Juni 2009). "Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy". The New England Journal of Medicine. 360 (24): 2556–62. doi:10.1056/NEJMcp0900134. PMID 19516035.{{cite journal}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link)

Basis data pengawasan otoritas
Internasional	GND
Nasional	Amerika Serikat Israel
Lain-lain	Yale LUX