Sindrom Edwards

Edwards syndrome
Nama lain	Trisomy 18 (T18),[1] chromosome 18 duplication,[2] trisomy E syndrome[3]
Chromosome 18
Spesialisasi	Medical genetics, pediatrics
Gejala	Small head, small jaw, clenched fists with overlapping fingers, severe intellectual disability[3]
Awitan umum	Present at birth[3]
Penyebab	Third copy of chromosome 18 (usually new mutation)[3]
Faktor risiko	Older mother[3]
Metode diagnostik	Ultrasound, amniocentesis[2]
Pengobatan	Supportive care[2]
Prognosis	5–10% survive past a year old[3]
Frekuensi	1 per 5,000 births[3]

Sindrom Edwards (trisomi 18), adalah suatu penyakit genetik yang disebabkan adanya salinan ketiga dari seluruh atau sebagian dari kromosom nomor 18 . ^[3] Hal ini menyebabkan banyak dari bagian tubuh yang terkena dampaknya. ^[3] Sindrom Edwards menyebabkan bayi-bayi terlahir dengan tubuh kecil dan juga memiliki penyakit jantung bawaan . ^[3] Ciri-ciri dari sindrom ini seperti mikrosefalusl, rahang kecil, tangan terkepal dengan jari tumpang tindih, dan disabilitas intelektual yang parah. ^[3]

Penyebab utama dari sindrom Edwards adanya masalah selama pembentukan sel gamet atau selama masa embriogenesis. ^[3] Kondisi ini bisa meningkat dengan pertambahan usia dari ibu. ^[3] Cukup jarang terjadi, kasus ini dikarenakan hereditas . ^[3] Kadang kala, tidak semua sel memiliki kromosom ekstra, hal ini yang dikenal sebagai mosaikisme, dan juga gejala pada kasus ini mungkin tidak terlalu parah. ^[3] Penggunaan USG selama kehamilan bisa meningkatkan kewaspadaan pada kecurigaan pada kondisi tersebut, yang dapat dikonfirmasi dengan metode amniosentesis . ^[2]

Tindakan perawatan pada kondisi ini hanya bersifat suportif . ^[2] Risiko terjadi pada anak kedua sekitar 1%. ^[2] Kondisi sindrom Edwards merupakan kondisi yang paling umum urutan kedua yang bisa disebabkan oleh kromosom ketiga saat lahir, setelah Down sindrom . ^[4]

Sindrom Edwards terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup. ^[3] Dalam beberapa penelitian yang dilakukan menunjukkan kalau lebih banyak bayi berjenis kelamin perempuan yang bisa bertahan hidup hingga lahir . ^[2] Jumlah yang meninggal sebelum lahir cukup banyak terjadi pada kondisi ini. ^[3] Hanya 5-10% angka hidup dari bayi yang mengidap sindrom Edwards. ^[3]Sinddrom ini mengambil nama dari ahli genetika yang berasal dari Inggris bernama John Hilton Edwards, dirinya yang pertama kali mencoba mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1960. ^[5]

Referensi

Basis data pengawasan otoritas
Internasional	GND
Nasional	Jepang Republik Ceko