| Sindrom Marfan | |
|---|---|
| Spesialisasi | Genetika kedokteran  |
| Frekuensi | 0.03% |
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat fibrilin-1.[1][2]
Sindrom Marfan diambil dari nama pediatrik dari Prancis Antonie Marfan,[3] yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896.[4][5] Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, eksremitas yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang.
Referensi
- ↑ Kainulainen K, Karttunen L, Puhakka L, Sakai L, Peltonen L (Januari 1994). Nat. Genet. 6 (1): 64–9. doi:10.1038/ng0194-64. PMID 8136837.
{{cite journal}}:|title=tidak ada atau kosongPemeliharaan CS1: Banyak nama: daftar penulis (link) Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link) - ↑ Dietz HC, Loeys B, Carta L, Ramirez F (November 2005). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 139C (1): 4–9. doi:10.1002/ajmg.c.30068. PMID 16273535.
{{cite journal}}:|title=tidak ada atau kosongPemeliharaan CS1: Banyak nama: daftar penulis (link) Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link) - ↑ (Prancis) Marfan, Antoine (1896). Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris. 13 (3rd series): 220–226.
{{cite journal}}:|title=tidak ada atau kosong - ↑ Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center. Diarsipkan 2008-10-15 di Wayback Machine Johns Hopkins Medicine. Retrieved on January 6, 2009.
- ↑ Antoine Bernard-Jean Marfan di Who Named It
 | Artikel bertopik penyakit ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |