| Sindrom GLUT1-D | |
|---|---|
| Nama lain | penyakit De Vivo |
 | |
| Penyakit De Vivo memiliki pola hereditas dominan autosomal | |
| Spesialisasi | Genetika kedokteran  |
| Frekuensi | 0.0005% |
Sindrom GLUT1-D (bahasa Inggris:autosomal dominant GLUT1 deficiency syndrome, GLUT1 deficiency syndrome, De Vivo disease, Blood-brain barrier glucose transport defect, Glucose Transporter type 1 Protein Syndrome, GLUT1-DS) adalah kelainan yang disebabkan karena mutasi pada gen yang mengekspresi transporter glukosa GLUT1,[1] dan memberikan pengaruh pada perkembangan otak[2] disertai penurunan perkembangan tulang kepala (mikrosefalus), keterlambatan perkembangan mental dan aktivitas motorik, spasticity, ataxia, dystonia, dysarthria, opsoclonus dan gejala saraf paroxymal lainnya.[3]
Sindroma GLUT1-D merupakan penyebab distonia tipe 18 dan diskinesia paroksimal dengan kemungkinan komplikasi dengan anemia hemolitik makrositik yang dapat menimbulkan gerakan-gerakan balistik dan choreoathetotic.[4]
Rujukan
- ↑ (Inggris) "GLUCOSE TRANSPORT DEFECT, BLOOD-BRAIN BARRIER". Johns Hopkins University. Diakses tanggal 2010-05-02.
- ↑ (Inggris) "GLUT1 deficiency syndrome". US National Library of Medicine. Diakses tanggal 2010-05-02.
- ↑ (Inggris) "Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome". University of Washington, et al; GeneReviews. Diakses tanggal 2010-05-02.
- ↑ (Inggris) "Reviewed, UniProtKB/Swiss-Prot P11166 (GTR1_HUMAN)". UniProt. Diakses tanggal 2010-05-02.
 | Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |