Penyakit langka

Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. Informasi dalam artikel ini hanya boleh digunakan untuk penjelasan ilmiah; bukan untuk diagnosis diri dan tidak dapat menggantikan diagnosis medis. Wikipedia tidak memberikan konsultasi medis. Jika Anda perlu bantuan atau hendak berobat, berkonsultasilah dengan tenaga kesehatan profesional.

Penyakit langka atau kelainan langka (bahasa Inggris:rare/orphan disorder/disease) adalah penyakit yang prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Uni Eropa mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Jadi kalau suatu negara berpenduduk 200 juta orang, maka penderita penyakit langka tidak lebih dari 100.000 orang.^[1] Sementara itu, pemerintah Amerika Serikat mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari 7,5 orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,75% penduduk. Sedangkan pemerintah Taiwan mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari satu orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,1% penduduk.^[2]

Seiring dengan kemajuan ilmu kedokteran, semakin banyak penyakit langka yang berhasil diidentifikasi. Sebagian di antaranya sudah ditemukan obatnya, tetapi kebanyakan belum ditemukan obatnya. Kalaupun sudah ditemukan obatnya, harganya sangat mahal dan sulit diperolehnya. Bagi pasien di negara berkembang seperti Indonesia misalnya, obat harus diimpor dari negara lain.

Karena jumlah penderitanya sangat sedikit, perusahaan farmasi enggan memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka. Karena dari sisi binis, memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka tidaklah menguntungkan, bahkan merugikan. Namun, demi pertimbangan kemanusiaan dan hak-hak asasi manusia, pemerintah sejumlah negara membuat peraturan atau undang-undang yang mewajibkan perusahaan farmasi untuk memproduksi obat bagi pasien penyakit langka atas tanggungan negara. Undang-undang tersebut telah berlaku di sejumlah negara maju seperti AS dan negara-negara Eropa.^[3] Di wilayah Asia, undang-undang serupa diberlakukan di Taiwan.^[4]

Dalam bahasa Inggris, obat-obatan yang diproduksi khusus untuk penderita penyakit langka disebut orphan drug.^[5]

Jenis

Beberapa penyakit langka yang ada di Indonesia adalah:

• Sindrom Morquio
• Sklerosis multipel. Salah seorang yang menderita penyakit ini adalah komedian Ferrasta Soebardi alias Pepeng Jari-Jari^[6]
• Penyakit Fabry
• Asidosis tubulus renalis
• Citrulinemia
• Phenylketonuria (PKU)
• Osteogenesis imperfecta ^[7]

Referensi

Artikel bertopik penyakit ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

• l
• b
• s

Basis data pengawasan otoritas
Internasional	GND FAST
Nasional	Amerika Serikat Prancis Data BnF Jepang Republik Ceko Spanyol Latvia Israel
Lain-lain	Yale LUX