| Penyakit Gaucher | |
|---|---|
 | |
| Beta-glucosidase | |
| Spesialisasi | Endokrinologi, neurologi  |
| Frekuensi | 0.0007—0.00175% |
Penyakit Gaucher (/ɡoʊˈʃeɪ/) (GD) adalah penyakit genetik yang terjadi ketika glukoserebrosida mengalami akumulasi di sel dan organ tertentu, seperti pada hati, ginjal, limpa, paru-paru, otak, dan sumsum tulang. Penyakit ini memiliki gejala berupa bengkak, rasa lelah, anemia, jumlah keping darah yang rendah, serta pembesaran hati dan limpa. Beberapa jenis penyakit Gaucher dapat ditangani dengan terapi penggantian enzim.
Penyakit ini dipicu oleh mutasi resesif pada gen beta-glucosidase (GBA) yang terletak pada kromosom 1 dan dapat berdampak terhadap pria maupun wanita. Sekitar 1 dari 100 orang di Amerika Serikat memiliki gen penyakit Gaucher, sementara pada orang Yahudi Ashkenazi prevalensinya mencapai 8,9%.[1]
Penyakit ini dinamai dari dokter Prancis Philippe Gaucher yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1882.[2]
Referensi
- ↑ Zimran A, Gelbart T, Westwood B, Grabowski GA, Beutler E (Oktober 1991). "High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews". American Journal of Human Genetics. 49 (4): 855–9. PMC 1683177. PMID 1897529.
{{cite journal}}: Pemeliharaan CS1: Tanggal diterjemahkan otomatis (link) - ↑ Gaucher PCE (1882). De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie [Primary epithelioma of the spleen, idiopathic hypertrophy of the spleen without leukemia] (academic thesis) (dalam bahasa Prancis). Paris, France.
{{cite book}}: Pemeliharaan CS1: Lokasi tanpa penerbit (link)[halaman dibutuhkan]
| Nasional | |
|---|---|
| Lain-lain | |