Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit yang keturunan yang menyebabkan penumpukan tembaga di dalam jaringan tubuh, seperti otak, hati, dan kornea mata. Penumpukan tembaga ini disebabkan oleh kegagalan organ hati dalam proses penyaringan tembaga untuk dikeluarkan melalui cairan empedu. Penumpukan tembaga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh dan membahayakan kehidupan.^[1] Penyakit ini termasuk dalam kategori langka yang menyerang 1 di antara 30.000 individu di dunia.^[2] Penyakit ini bersifat progresif dan jika tidak diobati, akan menyebabkan komplikasi seperti penyakit hati, disfungsi sistem saraf pusat, dan kematian.^[3]

Penyakit Wilson merupakan penyakit yang disebabkan karena keturunan. Walaupun diturunkan sejak lahir, gejala dari penyakit ini dapat tampak pada usia 6-20 tahun di mana penumpukan tembaga semakin banyak terjadi.^[1] Gejala klinis yang terjadi bervariasi, yang umumnya terkait dengan kondisi hati, seperti sirosis, gangguan neuropskiatri, selaput lendir dan sklera yang melapisi mata, pembengkakan kaki dan perut karena cairan, adanya pembuluh darah abnormal di keronkongan yang mungkin berdarah, kecenderungan memar dan pendarahan yang berkepanjangan, serta kelelahan.^[2]^[3]

Penyakit Wilson ditemukan oleh dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson pada tahun 1912. Penyakit Wilson terjadi karena mutasi gen ATP7B pada kromosom manusia nomor 13 yang dapat diturunkan melalui orang tua yang mengalami mutasi gen tersebut.^[2]

Gejala

Terdapat 4 jenis gejala Penyakit Wilson:^[2]^[4]

Gejala Hepatik
- Kelelahan
- Kehilangan selera makan
- Mual
- Penurunan berat badan
- Cairan di perut dan kaki (membengkak)
- Kuning di kulit dan mata (jaundis)
- Hati dan limpa membengkak
Gejala Neurologik
- Perubahan perilaku
- Otot yang kaku
- Tremor
- Kesulitan menelan
- Bicara tidak jelas
- Koordinasi tubuh memburuk
- Mengiler
- Kemampuan motorik halus berkurang
Gejala Pskiatri
- Perasaan stress dan cemas
- Depresi
- Psikosis
- Ingin bunuh diri
- Hiper aktivitas
- Hilang inhibisi seksual
Manifestasi Lain

Pemeriksaan

Pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk penyakit ini adalah pemeriksaan kadar tembaga urin/24 jam, pemeriksaan neurologi dengan MRI/CT scan, dan tes fungsi hati. Terdapat indikator skor untuk mengukur penyakit ini.^[2]

Terapi

Terapi untuk penyakit ini dilakukan dengan terapi anti tembaga. Salah satu caranya adalah mengurangi asupan makanan yang mengandung tembaga. Makanan yang harus dikurangi adalah coklat, kacang, hati, kerang, serta pengurangan penggunaan alat masak yang menggunakan tembaga. Pilihan terapi lain untuk penyakit ini berupa terapi medis atau pengobatan.^[2]

Referensi

1 2 "Mengenal Penyakit Wilson, Penyakit Langka yang Menyerang Hati dan Otak • Hello Sehat". Hello Sehat. 2017-01-16. Diakses tanggal 2019-11-08.
1 2 3 4 5 6 "Penyakit Wilson – Diagnosis dan Tatalaksana". Continuing Medical Education. 43 (7): 495–499. 2016.{{cite journal}}: |first= tidak memiliki |last=^{[pranala nonaktif permanen]}
1 2 "Wilson Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders) (dalam bahasa American English). Diakses tanggal 2019-11-08.
↑ "Articles". Cedars-Sinai (dalam bahasa American English). Diarsipkan dari asli tanggal 2020-05-30. Diakses tanggal 2019-11-08.