Haplotipe (genotipe haploid) adalah kumpulan gen dalam sebuah organisme yang diwarisi secara bersamaan dari salah satu induk (hanya dari ayah atau hanya dari ibu).[1][2] Haplogrup ialah kumpulan haplotip serupa yang memiliki leluhur bersama dengan mutasi polimorfisme nukleotida tunggal.[3][4] Contohnya, DNA mitokondria mewarisi keturunan dari jalur ibu selama ribuan tahun.[3] Namun, istilah haplotipe memiliki beberapa definisi spesifik dalam genetika. Pertama, haplotipe merupakan singkatan dari genotipe haploid, yaitu himpunan alel tertentu (potongan gen yang sama) dalam kumpulan gen yang berkait rapat pada kromosom yang barangkali diwarisi bersamaan, yang barangkali akan lestari sebagai urutan mandiri dengan reproduksi turun menurun.[5][6]
Definisi kedua: serangkaian polimorfisme nuklotida tunggal (SNP) pada satu kromosom yang sering terjaid bersama-sama, yaitu yang berasosiasi secara statistik. Diyakini bahwa mengetahui pasti asosiasi statistik ini serta beberapa alel bagi suatu urutan haplotipe tertentu dapat memudahkan identifikasi semua jejak polimorfik lain seperti ini yang berdekatan dengan kromosom yang sedang diteliti. Informasi ini sangat penting untuk mengkaji genetika dari penyakit umum yang sesungguhnya telah diteliti pada manusia oleh International HapMap Project.[7][8]
Definisi ketiga: Banyak organisasi peneliti genetika manusia menggunakan istilah 'haplotipe' untuk merujuk kepada himpunan mutasi tertentu dalam suatu segmen genetik. Istilah 'haplogrup' merujuk kepada mutasi SNP/polimorfisme peristiwa unik (UEP) yang mewakili klad yang mencakup sebuah himpunan haplotipe manusia tertentu. (Klad juga berarti sekelompok orang dengan nenek moyang yang sama.)[9]
Keanekaragaman
Keanekaragaman haplotipe mengukur keunikan sebuah haplotipe dalam sebuah populasi. Keanekaragaman haplotip (H) dihitung seperti berikut:[10]
H
=
N
N
−
1
(
1
−
∑
i
x
i
2
)
{\displaystyle H={\frac {N}{N-1}}(1-\sum _{i}x_{i}^{2})}
Referensi
- ↑ By C. Barry Cox, Peter D. Moore, Richard Ladle.
- ↑ Editorial Board, V&S Publishers, 2012, ISBN 9381588643 p137.
- 1 2 Arora, Devender; Singh, Ajeet; Sharma, Vikrant; Bhaduria, Harvendra Singh; Patel, Ram Bahadur (2015).
- ↑ International Society of Genetic Genealogy 2015 Genetics Glossary
- ↑ BiologyPages/H/Haplotypes.html Kimball's Biology Pages (Creative Commons Attribution 3.0)
- ↑ Nature SciTable
- ↑
{{cite journal}}: Kutipan kosong - ↑
{{cite journal}}: Kutipan kosong - ↑ "Facts & Genes". Diarsipkan dari asli tanggal 2008-05-09. Diakses tanggal 2017-01-14.
- ↑ Masatoshi Nei and Fumio Tajima, "DNA polymorphism detectable by restriction endonucleases", Genetics 97:145 (1981)