Frekuensi alel

Frekuensi alel adalah proporsi ataupun perbandingan keseluruhan kopi gen yang terdiri dari suatu varian gen tertentu (alel). Dengan kata lain, ia merupakan jumlah kopi suatu alel tertentu dibagi dengan jumlah kopi keseluruhan alel pada suatu lokus dalam suatu populasi. Ia dapat diekspresikan dalam bentuk persentase. Dalam genetika populasi, frekuensi alel digunakan untuk menggambarkan tingkat keanekaragaman genetik pada suatu individu, populasi, dan spesies.

Apabila diketahui:

lokus tertentu pada suatu kromosom beserta gen yang menduduki lokus tersebut
suatu populasi berjumlah N individu yang membawa n lokus pada tiap-tiap sel somatik mereka (contohnya dua lokus pada sel spesies diploid yang mengandung dua set kromosom)
terdapat alel-alel gen yang berbeda
terdapat a kopi suatu alel

maka frekuensi alelnya adalah persentase keseluruhan kemunculan lokus tersebut yang diduduki oleh satu alel tertentu dan frekeunsi satu alelnya adalah a/(n*N).

Sebagai contohnya, jika frekuensi suatu alel adalah 20% pada suatu populasi, maka di antara anggota-anggota populasi tersebut, satu dari lima kromosomnya akan membawa alel tersebut. Empat dari limanya akan membawa varian gen lainnya. Perhatikan bahwa untuk gen diploid, persentase individu yang membawa alel ini dapatlah menjadi hampir dua per lima. Jika alel terdistribusi secara acak, maka menurut teorema binomial, 32% populasi akanah heterozigot dan 4%-nya adalah homozigot. Apabila digabungkan, ini berarti bahwa 36% individu diploid diperkirakan membawa satu alel yang berfrekuensi 20%. Namun, alel hanya terdistribusi secara acak di bawah asumsi-asumsi tertentu, salah satunya adalah ketiadaan seleksi. Ketika asumsi-asumsi ini dipenuhi, suatu populasi dikatakan berada dalam Kesetimbangan Hardy-Weinberg.

Frekuensi keseluruhan alel pada suatu gen sering kali digambarkan sebagai hitogram distribusi frekuensi alel ataupun spektrum frekuensi alel. Genetika populasi mempelajari "gaya-gaya pendorong" yang dapat menyebabkan perubahan distribusi dan frekuensi alel (dengan kata lain evolusi). Selain seleksi, gaya dorong yang dapat mengubah frekuensi alel meliputi hanyutan genetik, mutasi, dan migrasi.