Ataksia

Ataxia
ICD-10	R27.0
ICD-9	438.84, 781.3
MeSH	D001259

Ataksia (bahasa Inggris:ataxia, dystaxia), (bahasa Yunani:ατάξις) bukanlah penyakit, dan juga bukan merupakan sindrom. Ataksia adalah simtoma berupa pudarnya kemampuan koordinasi atas gerakan otot.

Tipe

Beberapa tipe ataksia antara lain:

Ataksia telangiektasia

Gejala A-T pada umumnya muncul pada tahun kedua sejak kelahiran yang ditandai dengan kurangnya keseimbangan tubuh dan pengucapan kata-kata dengan menggumam (bahasa Inggris:slurry speech).^[1]

Ataksia episodik

EA merupakan jenis ataksia yang disebabkan karena mutasi pada beberapa gen seperti CACNA1A yang mentranskripsikan kanal kalsium neuronal, ATP1A2, SLC1A3 yang mengkode EAAT1,^[2] dan C186S.^[3]

Ataksia Friedreich

FRDA merupakan gejala kehilangan koordinasi atas otot dan pembesaran jantung. FRDA disebabkan oleh mutasi gen yang disebut frataksin yang terletak pada kromosom 9. Frataksin dapat ditemukan pada mitokondria manusia dan sangat mirip dengan protein yang terdapat dalam ragi yang disebut YFH1.^[4]

Ataksia spinoserebelar

Penderita SCA akan menunjukkan gejala degenerasi sumsum tulang belakang dan otak kecil, dengan sedikit sayatan kecil (bahasa Inggris:fissure) pada bagian dasar otak di belakang batang otak.^[5]

Terdapat sekitar 30 macam subtipe SA yang terbagi menurut berkas genetiknya.

Lihat pula

GABA

Rujukan

↑ (Inggris) "Ataxia telangiectasia". NCBI Gene and Disease. Diakses tanggal 2010-06-19.
↑ (Inggris) "Mutation in the glutamate transporter EAAT1 causes episodic ataxia, hemiplegia, and seizures". Department of Neurology, School of Medicine, University of California; Jen JC, Wan J, Palos TP, Howard BD, Baloh RW. Diakses tanggal 2010-06-19.
↑ (Inggris) "Episodic ataxia associated with EAAT1 mutation C186S affecting glutamate reuptake". Department of Human Genetics, Leiden University Medical Centre; de Vries B, Mamsa H, Stam AH, Wan J, Bakker SL, Vanmolkot KR, Haan J, Terwindt GM, Boon EM, Howard BD, Frants RR, Baloh RW, Ferrari MD, Jen JC, van den Maagdenberg AM. Diakses tanggal 2010-06-19.
↑ (Inggris) "Friedreich's ataxia". NCBI Gene and Disease. Diakses tanggal 2010-06-19.
↑ (Inggris) "Spinocerebellar ataxia". NCBI Gene and Disease. Diakses tanggal 2010-06-19.